Genetisk vägledning
I samband med genetisk vägledning görs en bedömning om det finns en ökad risk för familjemedlemmar att insjukna. Genetisk vägledning är en specialitet som finns vid alla Sveriges universitetssjukhus och kräver ibland remiss. Kontakt kan tas direkt med respektive mottagning.
Utredning
Utredningen börjar alltid med att man ritar upp ett släktträd. Det är viktigt att informationen blir så korrekt som möjligt eftersom bedömningen av risken grundar sig på släktträdet. Därför ombeds du vara väl förberedd vid besöket hos oss.
Försök ta reda på vilka (egna barn och syskon, föräldrar, deras syskon och barn, mor- och farföräldrar) som någon gång fått en cancerdiagnos, ungefär vid vilken ålder och om dom fortfarande är i livet.
Om informationen är osäker, måste man försöka få fram mer information om den släktingen. Då får den aktuella släktingen fylla i en fullmakt om sin diagnos och aktuellt sjukhus för att vi ska kunna verifiera diagnosen.
Om vi bedömer att det kan finnas en ärftlig cancersjukdom i familjen så påbörjas en molekylärgenetisk utredning. Det innebär att vi behöver ta blodprov på en sjuk släkting. Om vi hittar en sjukdomsgen hos den personen så kan man erbjuda anlagstest i familjen.
Anlagsbärare kan erbjudas olika preventionsprogram för att minska risken för cancersjukdom. Om utredningen visar att det inte rör sig om ett känt ärftligt cancersyndrom, eller om det inte finns någon levande sjuk släkting som kan lämna blodprov, görs ändå en riskbedömning baserat på släktträdet.
Om den uppskattade risken för olika individer är förhöjd kan det vara aktuellt med remiss till olika preventionsprogram.
Anlagstest
När man identifierat en specifik förändring (mutation) i en sjukdomsgen, innebär det att man i just den familjen kan erbjuda anlagstest. Alla familjemedlemmar har möjlighet att genom ett vanligt blodprov få reda på om de har detta anlag, och därmed en förhöjd cancerrisk, eller om de INTE har ärvt riskanlaget och därmed INTE har en förhöjd risk.
De som påvisats ha en förhöjd risk erbjuds olika preventionsprogram medan de som INTE ärvt riskanalaget inte behöver något program. För de som har ärvt riskanlaget gäller också att deras barn har 50% risk att i sin tur ha ärvt detta anlag och kan erbjudas test. Barn till de som INTE bär på riskanalaget kan inte ha ärvt anlaget och behöver inte testas.
Preventionsprogram
Vid ökad risk för bröstcancer erbjuds vanligen kontrollprogram av brösten eller förebyggande (profylaktiska) operationer. Vid kontrollprogram av brösten är syftet att hitta tidig sjukdom och vid operation är syftet är att minska risken för sjukdom.
Förebyggande operationer erbjuds dem med den allra högsta risken att insjukna, framför allt bärare av mutationer i generna BRCA1 och BRCA2. För mer information, se rekommendationer från den svenska onkogenetiska arbetsgruppen publicerade på Läkarsällskapets hemsida.
Vid ökad risk för tarmcancer erbjuds vanligen ett regelbundet program med koloskopi och polypektomi, där patienter med olika risker kan erbjudas dessa program med olika tidsintervall. För mer information, se rekommendationer från den svenska onkogenetiska arbetsgruppen publicerade på Läkarsällskapets hemsida.